MAGYAR RETT SZINDRÓMA ALAPÍTVÁNY

Az Alapítvány célkitűzései: A magyarországi Rett-szindrómások feltérképezése Az érintett családok összefogása és érdekképviselete Az optimális szakorvosi, rehabilitációs és habilitációs háttér megteremtése ájékoztatás, hírközlés A gyermekek otthoni fejlesztésének megoldása, egyaránt adaptált rövid- és hosszú távú fejlesztő programok összeállítása, rendszeres ellenőrzése Hetes- bentlakásos iskola, illetve fejlesztő központ létrehozása a gyermekek hatékony fejlesztése érdekében. Országos szinten folyó munka koordinálása, és a szakmai fejlődés biztosítása.

Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni? A klinikai diagnózis felállításának kritériumai: A születést követő első élethónapok fejlődése megközelítőleg, illetve teljesen normális. A fejlődés megakadása (stagnáció) az első életév körül kezdődik, és a visszafejlődés (regresszió) első tüneteinek megjelenéséig tart. Regresszió szakasza: 9 és 30 élethónap között elveszik a beszédkészség és a tudatos kézfunkció képessége. Céltalan (kéztördelő, kézmosó, ütögető) kézmozgások megjelenése. A testtartás és járás képe merev, ügyetlen, koordinálatlan. A fejkörfogat növekedése lelassul, jellemzően az 5. élethónap és a 4. életéve között. A központi idegrendszer károsodását eredményezhető betegségek, sérülések kizárhatók. A tünetegyüttes súlyossága esetről, esetre változik. A diagnózis felállítását segítő további tünetek Légzési nehézségek: hiperventilláció, a légzés visszatartása és/vagy levegőnyelés. EEG rendellenességek Epilepszia megjelenése (az esetek 50%-ában) Az életkor előrehaladtával az izomzat feszességének (spasztikus tónus) fokozódása, illetve az izomzat leépülése. Bizonytalan széles alapú járás (az esetek 50%-ában a gyermek megtanul önállóan járni, illetve megőrzi a járás képességét) Izületi deformitások és scoliosis (a gerinc oldalirányú deformitásának) megjelenése. Növekedésbeli visszamaradottság.