SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSI KAR GYERMEKGYÓGYÁSZATI KLINIKA

Gyermekgyógyászati Klinika

Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése Szülői tájékoztató Ez a kis tájékoztató füzet az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatokról szól. Igyekeztünk a leggyakrabban felmerülő kérdésekre választ adni, ha azonban további tájékoztatásra van szüksége, kérjük, forduljon az Önt vagy gyermekét ellátó egészségügyi személyzethez. Mi az újszülöttkori szűrés lényege? Az újszülöttkori szűrés egy speciális vér-vizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere betegségek felismerését. Jelenleg 27 betegség szűrését végezzük el néhány csepp vérből. A szűrővizsgálat Magyar-országon minden újszülött esetében kötelező. Miért fontos a kisbabámnak ez vizsgálat? Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak gyermekének. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak. Ezzel szemben a korai felismerés és kezelés megelőzheti .

Down syndrome, trisomy 21 Turner syndrome (XO) Klinefelter syndrome (XXY) Polygenic or multifactorial inheritance Genetic Counselling Intrauterin Infections Birth injuries Birth aspyxia Preterm infants Kernicterus Haemolytic disease of the newborn Cleft lip and palate Systemic infections Sepsis Neonatal convulsions Breast feeding Total parental nutrition Failure to thrive Rickets Poisoning Classification of congenital heart disease Patent ductus arterious Coartation of the aorta Fallot tetralogy Transposition of the great arteries Paroxysmal supraventricular tachycardia Acute appendicitis Mesenteric adentitis Intussusception Dehydration Coeliac disease Malabpsorption syndromes Reye syndrome Renal function tests Obstructive malformations Urinary tract infections Henoch Schönlein purpura Undescended testes Torsion of the testis Hypothyroidism Hyperthyroidism Diabetes: Clinical features Diabetes: Long-term management Nocturnal enuresis Investigation of short stature Precocious puberty